由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员所做的发现可能导致医生和研究人员改变对阿尔茨海默症分类的方式。

研究人员使用新一代测序法分析与痴呆症有关的基因。他们对淀粉样前体蛋白基因（APP）、PSE N1基因和早老素（PSEN2）基因进行测序。这些基因的突变已被确定为导致早发性阿尔茨海默症的原因。他们也对微管相关蛋白tau(MAPT)基因和颗粒蛋白前体（GRN）基因，它们已与另一种包括称为额颞叶痴呆的记忆丧失的疾病遗传形式相关。该研究还在一些阿尔茨海默症患者中发现MAPT 和 GRN基因的突变，表明他们已被错误地诊断为阿尔茨海默症，此时他们反而是额颞叶痴呆。

Goate和她的同事们研究了440个家庭成员的这五个基因，这些家庭中每一家庭至少有4个成员被诊断患有阿尔茨海默症。他们在所分析的13%样本中发现阿尔茨海默症相关的关键基因的罕见变异。

"在这些罕见基因变异中，我们认为约5%可能有助于阿尔茨海默病"， 该研究第一作者Carlos Cruchaga博士说，，"这可能似乎不是很多，但很多人有迟发性阿尔茨海默症以致具有这些基因变化的甚至非常小比例的患者能代表非常大量的受影响的个人。"